Una riflessione interdisciplinare mondiale sul tema “Il Genoma Umano”

Dal 17 al 19 novembre, in Vaticano, nell’Aula del Sinodo si è svolta la XX Conferenza Internazionale, promossa dal Pontificio Consiglio per la Pastorale della Salute che quest’anno ha voluto approfondire un tema particolarmente ampio e soggetto a nuove ricerche e scoperte: Il Genoma Umano. Prospettive biologiche, mediche, teologiche, pastorali ed etiche.

Hanno preso parte alla Conferenza circa 700 partecipanti provenienti da 81 Paesi: Cardinali, Arcivescovi, Vescovi, religiosi(e), laici, tra cui, scienziati, medici, filosofi e teologi, impegnati a vario titolo nell’ambito sanitario ed alunni delle scuole di medicina, di scienze infermieristiche, di teologia e di pastorale sanitaria. Gli stessi relatori hanno rappresentato 17 paesi: Italia, Inghilterra, Grecia, Francia, Burkina Faso, Stati Uniti d’America, Islanda, Svizzera, Olanda, Colombia, Germania, Spagna, India, Giappone, Slovacchia, Cuba e Messico.

Ad aprire i lavori, durante la sessione presieduta da padre Angelo Serra S.I., professore emerito di genetica umana presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, è stato il Presidente del Pontificio Consiglio per la Pastorale della Salute che nella Prolusione ha sviluppato la riflessione sull’ “Origine della vita e teologia”, come cornice di tutta la Conferenza.

Il Cardinale Javier Lozano Barragán ha richiamato la definizione della salute come “tensione verso l’armonia”. “Se la vita comincia nel genoma e la vita si identifica con la salute, allora anche la salute inizia nel genoma e nel genoma dobbiamo trovare virtualmente tutta l’armonia. Vale a dire, nel genoma troviamo l’inizio di quella tensione che costituisce la salute”.

Le idee sono sviluppate in tre punti: quello scientifico, quello filosofico e quello teologico. Nello scientifico il Presidente del Pontificio Consiglio ha esaminato l’intima costituzione dell’ADN risaltando i geni e, come conclusione ha rilevato come la vita sia un complicato ordine di mutue relazioni tra i componenti biochimici ultimi; sul piano filosofico, riflettendo su questa realtà, ha segnalato che questo ordine significa un complemento fondato nell’opposizione di contrarietà che congiunge i diversi elementi in una consegna mutua per riempire i propri bisogni; sul piano teologico ci ha mostrato come nella Santissima Trinità si realizza questo ordine e opposizione di contrarietà senza nessuna privazione, e come la contraddizione della morte si vince per Dio nella Redenzione attraverso la morte e Risurrezione di Cristo. Concludendo così come la vita dal piano scientifico al filosofico ed al Teologico appare come una mutua e reciproca donazione d’amore.

Nella prima tappa della Conferenza Internazionale – “realtà” – è stata esaminata la situazione attuale della genetica in questo ordine: genomica e post genomica, gli errori genetici e le malattie congenite, le malattie monogeniche, poligeniche e plurifattoriali, la predisposizione al cancro ed alle malattie latenti, l’assistenza medica ai malati ed alle loro famiglie, il giudizio, l’errore e la negligenza; gli aspetti genetici nella medicina materno fetale, lo screening genetico delle popolazioni, la geneterapia.

Inoltre sono stati studiati i problemi della genetica umana ed il suo statuto giuridico internazionale, della ricerca genetica e della cooperazione internazionale e infine le prospettive di sviluppo nel campo delle malattie genetiche umane dal punto di vista dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.

La seconda tappa – “illuminazione” – si è svolta nella prospettiva della Rivelazione trattando le questioni come la storia della genetica umana, l’etica della genetica medica, l’eugenismo liberale e l’etica della consulta medica nel dominio della genetica per concludere con la visione post moderna della genetica. Un interesse particolare ha suscitato la riflessione sul genoma umano e sui problemi ad esso correlati dal punto di vista dell’ebraismo, dell’islamismo, del buddismo, dell’induismo.

Nella terza tappa – “azione” – ci siamo concentrati sulla visione pastorale della ricerca genetica. Sotto questo aspetto abbiamo esaminato i seguenti argomenti: la genetica medica ed i comitati etici negli ospedali, il diritto e la genetica, la società e le malattie genetiche, l’educazione e l’aggiornamento degli agenti pastorali sulla genetica e, infine, la prevenzione delle malattie genetiche.

Riguardo al contenuto degli interventi, si può

a) dal punto di vista della situazione, fare le seguenti affermazioni:

• la Genetica o scienza dell’ereditarietà che ci permette di capire il collegamento con i nostri parenti e di spiegare il primum movens di alcune malattie sconosciute, è una disciplina ponte con le altre branche della medicina e della biologia;
• in meno di duecento anni, con il progredire delle conoscenze della genetica mendeliana prima e della genetica molecolare poi, la genetica ha fatto passi da gigante, approdando alla medicina genomica rivolta allo studio del genoma nei suoi aspetti strutturali e funzionali;
• agli studi odierni sul DNA potranno essere attuate in futuro terapie su basi genomiche per patologie come l’Alzheimer, il Diabete, l’Ipertensione, l’Asma, l’Epilessia, l’Obesità, il Cancro; in queste patologie occorrerà tener conto non solo del fattore genetico predisponente (genotipo) ma anche del fattore ambientale (fenotipo) come la dieta e le abitudini di vita, che riveste un ruolo molto importante;
• il test genetico permette di prevedere la diagnosi, la prognosi e il rischio di ricorrere in una determinata malattia, nonché l’identificazione degli eterozigoti (o portatori) di una specifica patologia;
• dal punto di vista diagnostico, i test genetici sono particolarmente importanti perché producono una informazione genetica con carattere di specificità unica rispetto a qualsiasi altro tipo di informazione biologica, offrendo così un risultato imprescindibile con l’identità personale del soggetto in esame;
• gli aspetti positivi dei test genetici sono:
  • una migliore comprensione della natura umana e dei suoi significati,
  • relazioni filogenetiche con altre specie di primati;
  • uno studio di struttura, organizzazione e funzione di genomi complessi particolarmente in relazione a caratteri ad alto livello di integrazione, come apprendimento e intelligenza;
  • identificazione e isolamento a fini diagnostici di geni per malattie ad esordio precoce o tardivo;
  • screenings su portatori di alleli patologici recessivi in popolazioni a rischio;
  • test genetici in ambiente di lavoro;
  • identificazione personale e test di paternità per scopi giuridici;
  • terapia genica;
• Gli aspetti negativi di test genetici sono:
  • una cultura scientifica che favorisca l’eugenismo;
  • il determinismo genetico;
  • discriminazione sulla base della costituzione genetica;
  • ridotta autonomia delle scelte riproduttive;
  • emarginazione e selezione di soggetti con anomalie genetiche;
  • non osservanza del principio della parità del trattamento;
  • deresponsabilizzazione per predisposizione genetica a comportamenti socialmente rilevanti;
• All’aumento delle capacità diagnostiche non sempre corrisponde un parallelo aumento delle risoluzioni terapeutiche;
• dal punto di vista epidemiologico, le malattie genetiche rappresentano oggi una delle principali cause di mortalità, morbidità e di ricovero, costituendo un notevole problema sociale;
• dal punto di vista etico, la terapia genica per la sua attualizzazione, richiede il rispetto delle regole previste nei protocolli per ogni terapia sperimentale.

b) Alla luce della Parola di Dio, della pastorale, dell’etica, delle religioni e della cultura postmoderna, sono stati sottolineati i seguenti punti:

• la genetica contribuisce a svelare il messaggio meraviglioso e affascinante che Dio fin dalla creazione ha iscritto nella natura dell’uomo(cfr. Libro della Genesi);
• il Libro della Genesi e la Genetica veicolano lo stesso messaggio d’amore che proviene dallo stesso Dio; il Libro della Genesi illumina la Genetica e la genetica spiega la genesi in diversi modi. La spiegazione della Genetica rimane limitata giacché ad essa sfuggono le ragioni dell’origine dell’uomo;
• il genoma non predetermina l’essere umano, esso è profondamente dipendente da Dio che gli ha conferito l’anima, ossia quella sostanza spirituale che dà assistenza al genoma ed è all’origine della facoltà proprie dell’uomo: l’intelligenza e la libertà;
• creato a Sua immagine e somiglianza, l’uomo porta nella sua umanità il marchio della sua vocazione trascendentale che gli conferisce la capacità e la responsabilità nel vivere l’amore e la comunione;
• la possibilità che offrono lo studio e la ricerca sul genoma devono essere controllate, per verificare se servono a proteggere e a promuovere la vita umana a migliorarne le possibilità e a tutelare i valori etici importanti;
• gli esseri umani trovano il senso della loro vita non nei geni, bensì da come si pongono con loro “natura” nei rapporti sociali, personali e religiosi;
• se la scienza genetica viene intesa strettamente in termini utilitari, essa enfatizza l’efficienza economica, limitando l’uomo al suo orizzonte fisico, riducendolo ad essere una cosa e smarrendo la prospettiva trascendente della sua esistenza;
• di fronte ad alcuni interrogativi etici che riguardano l’esistenza umana che suscita talvolta il progresso delle biotecnologie, la missione salvifico-sacramentale della Chiesa ci chiama ad intercettare il fondo antropologico ed etico di queste domande, al fine di assicurare all’uomo che la mano di Dio è all’origine della sua storia e continua ad invitarlo all’esercizio responsabile della libertà;
• l’Ebraismo, l’Islam, l’Induismo e il Buddismo riconoscono all’«anima umana» una funzione spirituale; essa appartiene alla sfera trascendente dell’esistenza in cui sono coinvolte le facoltà spirituali; di qui l’impossibilità che la parte spirituale dell’uomo venga predeterminata dai suoi geni;
• se il pensiero postmoderno apre la strada allo sfruttamento del patrimonio genetico umano, quello autenticamente cristiano offre gli strumenti di una migliore comprensione del genoma umano e del suo rispetto, sulla base della vita e dell’insegnamento di Gesù Cristo che accettando la nostra natura, ha conferito a quest’ultima una valenza spirituale da salvaguardare.

c) Le relazioni concernenti la Realtà hanno raccomandato il seguente:

• ogni attività di ricerca genetica dovrebbe avere sempre come fine ultimo il bene integrale dell’uomo e, nei mezzi utilizzati, rispettare pienamente in ciascun individuo la sua inalienabile dignità di persona, il diritto alla vita e l’integrità fisica sostanziale;
• la persona umana, la sua natura e la conseguente dignità, cioè la realtà integrale che è oggettivamente l’uomo, stabilisce dalla sua interiorità stessa, la norma del suo agire. È questa interiorità che fa una sola cosa col suo «biologico» ma lo trascende, la quale da lui stesso interrogata, gli indica ciò che è giusto e buono;
• se l’uomo è anche “colui che cerca la Verità” secondo la definizione di Giovanni Paolo II (Fides et Ratio, 28), egli viene vincolato da precisi limiti etici al modo di agire dell’uomo che cerca tale Verità, poiché “tutto ciò che è tecnicamente possibile non è perciò stesso moralmente ammissibile”;
• Le straordinarie risorse economiche, scientifiche e di ricerca devono dare un impulso decisivo alla famiglia umana, evitando tra le altre derive, la tentazione dello sviluppo biotecnologico fine a sé stesso;
• il comitato etico nell’ospedale deve farsi carico della funzione formativa i cui beneficiari sono gli operatori sanitari; la conoscenza e l’approfondimento delle questioni e tematiche di deontologia e di etica medica sono indispensabili per l’esercizio di una professione sanitaria rispettosa della dignità della persona e del suo inalienabile diritto alla vita e alla tutela della salute; la coscienza morale, opportunamente illuminata, rimane la migliore garanzia di sicurezza per coloro che operano nel delicato campo della salute e della sofferenza;
• il profilo genetico di ciascun uomo o donna, è un bene personale e la sua conoscenza da parte di terzi può essere giustificata da ragioni terapeutiche e ogni trasmissione di questi dati deve essere esplicitamente autorizzata dall’interessato;
• la formazione e l’educazione permanente degli operatori pastorali in materia di genetica medica, come anche in bioetica e nella pastorale della salute, sono necessarie per permettere loro di dare opportunamente risposte pertinenti e credibili ai problemi che sorgono di continuo nelle comunità e in particolare presso le famiglie al seguito del progresso biotecnologico e le sue incidenze sulla cultura della vita;
• i benefici che risultano dalla ricerca scientifica (genomica) e le sue applicazioni sono da condividere all’interno della comunità internazionale, con una particolare attenzione ai paesi in sviluppo dove vengono intraprese molte di queste ricerche;
• sono auspicabili, nell’ambito della cooperazione internazionale, per quanto riguarda la ricerca genetica il rispetto delle popolazioni e la promozione della solidarietà interna e interstatale, e con gli individui, le famiglie, i gruppi e le comunità, riservando speciale riguardo per coloro che sono resi vulnerabili dalla malattia, dalla disabilità e da altre condizioni personali, sociali e ambientali e per i meno abbienti.

Il momento saliente, vissuto da tutti con grande entusiasmo è stato l’Udienza concessa dal Santo Padre Benedetto XVI ai partecipanti, tenutasi nella Sala Clementina il 19 novembre. Nel Discorso conclusivo dei lavori della XX Conferenza Internazionale, il Santo Padre ha messo in rilevo alcuni problemi più scottanti dei quali la Chiesa e, in modo speciale, coloro che operano nell’ambito della pastorale della salute, non possono eludere. Al primo posto: la minaccia della secolarizzazione della cultura che invade sempre più fortemente anche il terreno delle scienze, e che esige di conseguenza uno “nuovo slancio della pastorale della salute” al fine di fare convergere i suoi sforzi innanzitutto sulla formazione delle coscienze. A questo punto il Santo Padre ha affermato: “Se manca un’istruzione adeguata, anzi una formazione adeguata delle coscienze facilmente possono prevalere, nell’orientamento dell’opinione pubblica, falsi valori o informazioni deviate”.

Non c’è dubbio che i lavori della XX Conferenza Internazionale promossa quest’anno dal Pontificio Consiglio per la Salute hanno contribuito “ad un’istruzione e una formazione delle coscienze”, secondo le saggie parole del Santo Padre. Ciò è stato garantito dall’alta qualifica professionale dei relatori e dal grande interessamento che di fronte a questa tematica hanno mostrato i partecipanti alla Conferenza. Gli interventi, pur essendo di notevole livello scientifico, sono stati seguiti dai presenti con viva attenzione.